Síndrome de Down: quais são os rastreamentos necessários?

A síndrome de Down (SD) é a anormalidade cromossômica mais comum entre nascidos vivos e a principal causa de deficiência intelectual na população.

É resultante de uma trissomia do cromossomo 21 onde é observado com mais frequência com o avançar da idade materna. Possui uma variedade de características dismórficas e o diagnóstico clínico baseia-se no reconhecimento destas características físicas. Quanto mais características específicas da SD forem identificadas aumenta-se a segurança do diagnóstico.

A vida dos pacientes

O impacto da SD para cada pessoa é individual, com alguns indivíduos sendo profundamente afetados, enquanto outros são saudáveis ​​e capazes de viver independentemente como adultos. 

Em geral, os indivíduos com SD estão vivendo mais, isso devido a melhores programas educacionais, avanços médicos, recursos comunitários e o apoio de familiares e amigos.

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O atendimento primário de pacientes adultos com síndrome de Down é semelhante ao da população adulta em geral, com triagem adicional para condições específicas. 

Rastreamento de pacientes com síndrome de Down

As Diretrizes de Assistência Médica da Global Down Syndrome Foundation para Adultos com Síndrome de Down, publicou recomendações sobre o rastreamento dessa população de pacientes.

• A SD está associada a anormalidades cardíacas, particularmente defeitos septais, como defeitos endocárdicos e tetralogia de Fallot. Crianças com SD são avaliadas rotineiramente quanto à presença de anormalidades cardíacas na primeira infância. Se os pacientes adultos não fizeram ecocardiograma nesta fase ou os resultados não estão disponíveis, um deve ser obtido para descartar doença cardíaca estrutural. Pacientes com exame normal não precisam ser repetidos na idade adulta, a menos que haja novos achados no exame físico, uma mudança na função cardíaca ou sintomas que sugiram disfunção cardíaca 
• A disfunção tireoidiana é comum em pacientes com SD, apresentam 30% de risco ao longo da vida de desenvolver hipotireoidismo; os adultos devem ser examinados a cada um a dois anos com um hormônio estimulador da tireoide.
• A apneia obstrutiva do sono também é comum nesses pacientes e pode ser diagnosticada na infância. Não há recomendações de rastreamento para esta condição em adultos com SD, embora o diagnóstico deva ser considerado para pacientes com problemas cognitivos ou comportamentais novos ou que pioram, doença cardiovascular e obesidade.
• Deficiências visuais, incluindo ambliopia, erros de refração, catarata e glaucoma, são comuns, assim como a deficiência auditiva. Exames oftalmológicos e auditivos anuais são recomendados e devem ser refeitos na avaliação de um problema de comportamento novo ou agravamento.
• Pacientes com SD apresentam diminuição da imunidade celular. Esta resulta em uma taxa ligeiramente mais alta de leucemia do que na população em geral, que se manifesta tipicamente na infância. Além disso, esses indivíduos apresentam risco aumentado de infecção.
• A frouxidão ligamentar também está associada e pode causar problemas se houver instabilidade atlanto axial com aumento da mobilidade em C1-C2. Isso é visto em cerca de 7% dos pacientes. A maioria das pessoas com essa instabilidade permanece assintomática, e a triagem de radiografias da coluna cervical naqueles sem sintomas de compressão medular não é indicada. No entanto, se os sintomas aparecerem, o rastreamento anual para mielopatia cervical deve ser feito com uma história e exame físico direcionados, procurando por dor no pescoço ou ombro, alterações na marcha ou incontinência. 
• Pacientes com SD têm um risco significativamente aumentado de demência de Alzheimer, que deve ser considerado no indivíduo ≥40 anos cuja função cognitiva começa a deteriorar. A partir dos 40 anos, os pacientes são avaliados anualmente. A demência ocorre em uma idade mais jovem em pessoas com síndrome de Down do que na população em geral, embora seja incomum antes dos 40 anos. Aproximadamente 20% dos pacientes com síndrome de Down com mais de 45 anos têm demência, que está correlacionada com aumento do risco de mortalidade nesses indivíduos.

A demência de Alzheimer está associada a emaranhados neurofibrilares e placas beta-amiloides. O gene da proteína precursora da beta-amiloide (APP) está localizado no cromossomo 21. Pensa-se que a super expressão desse gene, devido ao cromossomo extra, resulta em produção excessiva de APP. Além disso, o cromossomo 21 codifica a superóxido dismutase (SOD-1); o aumento da atividade dessa enzima pode aumentar a produção de radicais hidroxila e contribuir ainda mais para o dano neural. 

Em geral, os pacientes com síndrome de Down e doença de Alzheimer devem ser tratados de forma semelhante a outros pacientes com demência, embora os ensaios de tratamento nesta população sejam limitados. 

Todos os adultos com síndrome de Down, o rastreamento do diabetes mellitus deve ser realizado a cada três anos, começando aos 30 anos; para aqueles com obesidade comórbida, o rastreamento deve ser feito a cada dois a três anos, começando aos 21 anos.

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