Fatores genéticos, ambientais e maternos no desenvolvimento do TEA

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por comprometimento na comunicação social e interesses e comportamentos restritos e repetitivos, com graus diversos de intensidade e comprometimento funcional. As dificuldades em comunicação social podem se apresentar como uma dificuldade em falar com o volume apropriado, reconhecer a distância física adequada, reconhecer e adaptar a comunicação aos gestos e expressões faciais do interlocutor.  

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Fatores genéticos, ambientais e maternos no desenvolvimento do TEA

Epidemiologia 

A prevalência de TEA nos Estados Unidos duplicou em dez anos, saindo de 1,1% em 2008 para 2,3% em 2018, aumento atribuído às mudanças nos critérios diagnósticos, maior conhecimento da população sobre o transtorno e maior acesso aos serviços de saúde e a intervenções direcionadas para população com TEA. 

A prevalência é maior em homens que mulheres (3,7% e 0,9%, respectivamente) e a diferença é atribuída, ao menos parcialmente, ao fato que as mulheres tendem a camuflar melhor as inabilidades sociais. Um estudo utilizando uma grande base de dados reportou uma maior prevalência em pessoas transgêneros e gênero-diversas comparadas com pessoas cisgênero.  

Crianças negras tendem a apresentar e receber o diagnóstico mais tarde e cursam com mais distúrbio do desenvolvimento intelectual, o que sugere desigualdades no acesso secundárias ao racismo estrutural. 

Patogênese e patofisiologia 

Dados populacionais de três países nórdicos, incluindo 22.156 pessoas com TEA, estimaram uma variação nos traços de TEA atribuídos a fatores genéticos de 81%. No mesmo estudo, fatores ambientais estiveram associados aos fatores de risco para TEA em proporções entre 14% e 22%. Fatores de risco genéticos para TEA se sobrepõem a outros diversos transtornos do desenvolvimento e psiquiátricos. Não há um fator genético ou ambiental completamente específico para o desenvolvimento de TEA.  

O estrogênio atenua o efeito da irrupção de genes de risco para TEA, o que pode estar associado a diferenças de prevalência entre os gêneros.  

Fatores maternos como hipertensão gestacional, sobrepeso durante a gestação, pré-eclâmpsia e idade maternal acima de 35 anos, bem como idade paterna avançada e uso de medicações durante a gestação (ácido valproico) estão associados a maiores taxas de TEA nos filhos.  

Metanálises têm mostrado que a associação entre uso de ISRS materno e autismo se deve a fatores confundidores, como um substrato genético comum entre depressão materna e TEA e não a efeitos dessa classe de medicação. A pretensa associação entre vacina e TEA não tem qualquer substrato científico.  

Apresentação clínica e diagnóstico 

No DSM-5-TR a redação do critério diagnóstico A foi alterada para corrigir uma ambiguidade da redação precedente. O texto original: “Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, conforme manifestado pelo que segue, atualmente ou por história prévia” teve a frase conforme manifestado pelo que segue alterada para conforme manifestado por todos os seguintes, uma vez que a primeira frase podia ser interpretada tanto como qualquer um dos seguintes quanto por todos os seguintes. Além dos déficits na comunicação e interação social, é necessário para o diagnóstico a ocorrência de “padrões restritivos e repetivos de comportamento, interesses ou atividades”.  

A apresentação clínica nos primeiros 2 anos caracteriza-se por dificuldade de aquisição de linguagem e gestos sociais, pouca responsividade às interações sociais como não responder pelo nome quanto chamado, comportamentos repetitivos como alinhar brinquedos de uma determinada maneira. Adesão inflexível à rotina, pouco interesse em socialização e interesses restritos e falta de brincar imaginativo são mais aparentes em crianças maiores. Crianças com boa aquisição de linguagem costumam ter seu diagnóstico retardado.  

Síndrome de Savant, ou savantismo, que é a apresentação de uma habilidade excepcional em uma área específica, é mais comum em pessoas com TEA que a população geral. 

Comprometimento visual ou auditivo pode curar com uma sintomatologia que se sobrepõe ao autismo e deve ser um diagnóstico diferencial. TDAH, transtorno do desenvolvimento intelectual, transtornos depressivos e ansiosos e epilepsia ocorrem com mais frequência em pessoas com TEA do que pessoas sem TEA e sua co-ocorrência deve ser investigada em todos os pacientes.  

A Academia Americana de Pediatria recomenda rastreio para TEA em todas as crianças com 18 e 24 meses. Os instrumentos de rastreio mais comuns são o M-CHART-R (Modified-Checklist for Autism in Toddlers), Social Communication Questionnaire (SCQ), Childhood Autism Rating Scale (CARS) e para adultos o Autism Spectrum Quotient. 

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Tratamento 

O objetivo da terapia é melhorar o funcionamento e bem-estar dos pacientes. Intervenções comportamentais tem evidência de eficácia 

Não há medicações que alterem os sintomas nucleares do TEA. Intervenções farmacológicas, como risperidona e aripiprazol podem auxiliar na desregulação emocional, irritabilidade e agressividade que pode ocorrer em pacientes com TEA. 

Em um ensaio clínico comparando extrato contendo cannabidiol com tetrahidrocannabidiol (extrato da cannabis inteira) na proporação 20:1, com extrato de cannabidiol e tetrahidrocannabidiol na proporção 1:1 e placebo, evidenciou uma melhora de comportamentos disruptivos com o uso do extrato de toda a cannabis, mas não houve diferença em comportamento desobediente em casa.  

Em uma revisão sistemática nove ensaios clínicos e estudos de caso sobre o uso de cannabis em pacientes com TEA, alguns estudos evidenciaram redução do número e intensidade de diferentes sintomas, incluindo hiperatividade, automutilação e acessos de raiva, distúrbios do sono, ansiedade, inquietação, agitação psicomotora, irritabilidade, agressividade e depressão. 

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